Френски медици описаха рядко генетично заболяване, чиито симптоми се отстраняват посредством прием на кофеин, съобщи сайтът MedicalXpress, цитиран от БНР.
Носител на генните мутации, които предизвикват нарушаване на функциите на мускулите, се оказало 11-годишно момче. Дискинезията, свързана с мутация на гена ADCY5, се изразява в непроизволни движения на мускулите на ръцете, краката и лицето. Тя се среща у един човек на милион души и засега е нелечима. В дадения случай родителите смятали, че когато синът им пие кафе, това помага да се предотвратят припадъците му.
Лекарите констатирали, че въпросното предположение отговаря на истината. Родителите по невнимание купили капсули еспресо без кофеин и в резултат симптомите на заболяването у момчето рязко се обострили.
Неконтролируемите и болезнени мускулни спазми продължили 4 дни, докато родителите не си дали сметка, че са допуснали грешка.
След като момчето отново започнало да приема кофеин, спазмите изчезнали.
“Това е една от онези невероятни случайности, с които е изпъстрена историята на медицината”, отбеляза д-р Еманюел Фламан-Розе от болницата “Питие Салпетриер” в Париж.
Лекарите отдавна смятат, че силното кафе допринася да се потиснат мускулните спазми, но болестта е толкова рядка, че не достигат пациенти, за да се потвърди това виждане.
